1-2 st Bioinformatiker till Clinical Genomics Uppsala

Vill du vara med och utveckla genetisk precisionsdiagnostik?
Vi söker en till två bioinformatiker för att driva utveckling och underhåll av bioinformatiska analyser för avancerad genetisk diagnostik inom sjukvården. Tjänsterna är vikariat i samband med föräldraledighet.

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl. a cancer, genetiska och autoimmuna sjukdomar. En av de bärande tankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed främja en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom sex forskningsprogram: cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten. Institutionen omsätter omkring 550 miljoner kronor, varav ca två tredjedelar är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 400, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 850 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.uu.se/medarbetare/institution/immunologi-genetik-och-patologi

Clinical Genomics Uppsala (CGU) är ett samarbete mellan Akademiska sjukhuset, Region Uppsala och Uppsala universitet och ingår som en del av plattformen Clinical Genomics inom Science for Life Laboratory. CGUs uppdrag är att tillhandahålla service och bedriva utveckling för kliniknära forskning och utveckling och att ta fram och tillhandahålla kliniska analyser, främst med hjälp av storskalig DNA-sekvensering. Det bioinformatiska arbetet inom verksamheten sker huvudsakligen vid Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Akademiska sjukhuset. I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. De implementerade analyserna är framför allt inriktade mot olika former av cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi. Över 10 000 kliniska prover analyseras per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter: Faciliteten söker en till två bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot cancer och ärftliga sjukdomar. Tjänsterna är vikariat på ett år i samband med föräldraledigheter. Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer att vara inriktade mot utveckling och underhåll av diagnostiska analyser vid olika cancersjukdomar eller ärftliga sjukdomar. Analyserna inkluderar helgenomsekvensering, helexomsekvensering, transkriptomsekvensering samt breda genpaneler för detektion av genetiska varianter som påverkar diagnos, prognos och behandling utifrån diagnosprov eller uppföljningsprov. Flera utvecklingsprojekt pågår som utnyttjar long-read sekvens teknologier (PacBio och ONT), medan nuvarande diagnostik i huvudsak görs med short-read data. Den sökande kommer att vara inblandad i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser för kliniskt bruk. En del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering, automation och visualisering för att skapa effektiva dataflöden och för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Arbetet utförs i nära samarbete med kliniskt verksam personal och i samverkan med Genomics Medicine Sweden (GMS). Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla enhetens analyser, IT-infrastruktur och arbetssätt. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics).  
En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för angelägna kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och medicinska/biologiska resultat och metoder.
De anställda kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav:
- Mastersexamen i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält. 
- Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
- Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
- Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
- Erfarenhet av containermjukvara, Apptainer (Singularity)/Docker/Podman 
- Grundläggande kunskaper om databashantering
- God förmåga att kommunicera på svenska och engelska

Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Vi ser gärna sökande med erfarenhet av att arbeta med long-read sekvenseringstekniker riktade mot cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Speciellt tidigare erfarenheter av att implementera bioinformatiska analyser med fokus på CNV, translokationer/fusioner och/eller SV-detektion är meriterande, liksom erfarenhet av att interagera med klinisk laboratoriepersonal. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i både tal och skrift önskvärt.

Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.

Om anställningen 
Anställningen är tidsbegränsad vikariat, 12 månader med möjlighet till förlängning. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 12 augusti 2025, UFV-PA 2025/2133.