Senior bioinformatiker till NGI Uppsala, SNP&SEQ

Institutionen för medicinska vetenskaper (IMV) är en stor klinisk institution med ca 250 anställda och över 900 personer som är anknutna via Akademiska Sjukhuset. Institutionen har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inom en rad områden. Forskningen äger rum i nära anslutning till den kliniska verksamheten vid Akademiska sjukhuset och omfattar såväl grundläggande studier kring sjukdomsorsaker som utveckling och utvärdering av förbättrad diagnostik och nya behandlingsmetoder. Mer om institutionens verksamhet finns på www.medsci.uu.se

SNP&SEQ-teknologiplattformen vid IMV är en del av den Nationella Infrastrukturen för Genomik (NGI) vid SciLifeLab i Uppsala. Vi erbjuder storskalig service inom sekvensering (NGS), SNP-genotyping och proteomik till uppdragsgivare inom svensk akademi, industri och internationella uppdragsgivare. Verksamheten består av en multidisciplinär grupp av forskare, projektkoordinatorer, forskningsingenjörer, bioinformatiker, systemutvecklare och systemadministratörer. Årligen analyserar vi mer än 60 000 prover och genererar mer än 450 Terabaser data till våra uppdragsgivare. Datahantering sker i huvudsak på ett dedikerat kluster specificerat för hantering av känsligt data. Klustret (Miarka) är lokaliserat vid UPPMAX, men även lokala servrar används. Mer om SNP&SEQ:s verksamhet finns att läsa på: https://snpseq.medsci.uu.se/ 

SNP&SEQ strävar alltid efter att leverera data av högsta kvalitet och vi är certifierade enligt den europeiska kvalitetsstandarden ISO/IEC 17025 och ackrediterade av SWEDAC som ett provningslaboratorium.

Om du har en stark bakgrund inom bioinformatik, erfarenhet av att arbeta med sekvenseringsdata och en önskan att vara en del av ett dynamiskt och framåtriktat team är du välkommen med din ansökan. Vi söker en erfaren bioinformatiker för att arbeta med att utveckla, underhålla och tillämpa såväl befintliga som framtidens verktyg för bioinformatikanalyser i vår verksamhet.

Arbetsuppgifter
Dina arbetsuppgifter kommer bland annat att omfatta följande:

• Bioinformatiska analyser av sekvens- och genotypdata i serviceprojekt.
• Utveckla och implementera dataverktyg och arbetsflöden för bioinformatiska analyser.
• Analysera data från interna valideringar av nya laboratoriemetoder, bioinformatiska verktyg och interlaborativa jämförelser, samt delta i att skriva rapporter med resultaten.
• Delta i projektplaneringsmöten med uppdragsgivare och där bidra med expertis kring bioinformatiska frågeställningar.
• Delta i felsökning och kvalitetskontroll, samt göra sammanställningar och statistiska analyser av genererat sekvenseringsdata.
• Samarbete med UPPMAX, andra SciLifeLab-verksamheter och andra aktörer med likvärdig verksamhet.

Kvalifikationskrav

• Universitets- eller högskoleexamen i bioinformatik, molekylärbiologi, genetik eller liknande område.
• Mångårig dokumenterad arbetslivserfarenhet inom bioinformatik.
• Dokumenterad erfarenhet av analys av storskalig sekvenseringsdata från NGS, (exempelvis helgenom-, exon-, eller RNAseq-data) från olika organismer.
• Praktisk erfarenhet av vanliga bioinformatikverktyg.
• Goda programmeringskunskaper i Python.
• Mycket god vana av arbete i linuxmiljö och i HPC system.
• Erfarenhet i användning av Git, distribuerad versionskontroll och kodgranskning.
• Erfarenhet av användning av Nextflow.
• God förmåga att hantera och prioritera uppgifter effektivt.
• God förmåga att identifiera och lösa uppkomna problem under dataanalys självständigt.
• Erfarenhet av att arbeta i ackrediterad miljö (eller annan motsvarande reglering).
• Erfarenhet av arbete i en forskningsnära servicefacilitet.
• Mycket goda kunskaper i engelska i tal och skrift.
• Goda kunskaper i svenska i tal och skrift.
• En vilja att lära sig nya metoder och förmåga att skaffa sig nya färdigheter är ett krav för denna tjänst.

Vi söker en person som är utåtriktad, initiativtagande, ansvarskännande, har öga för detaljer och är bekväm med att arbeta både självständigt och i grupp. Stor vikt kommer att läggas vid personliga egenskaper såsom positiv attityd till serviceverksamhet och god samarbetsförmåga.

Önskvärt/meriterande i övrigt
Utöver de kvalifikationskrav som listas ovan ser vi gärna tidigare erfarenhet från ett eller flera av följande områden:

• Doktorsexamen inkluderande bioinformatik med fokus på genomik, populationsgenetik eller liknande område.
• God förståelse för hur preanalytiska och laborativa metoder kan påverka datakvalitet.
• Kvalitetskontroll och analys av storskalig genotypningsdata.
• God förståelse av informationssäkerhet och GDPR

Om anställningen 
Anställningen är tillsvidare (provanställning kan tillämpas). Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av: Kristina Larsson, gruppchef Data Operations, kristina.larsson@medsci.uu.se, Ulrika Liljedahl, enhetschef SNP&SEQ, ulrika.liljedahl@medsci.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 28 mars 2025, UFV-PA 2025/755.