Bioinformatiker – Clinical Genomics Uppsala - Under tillsättning eller tillsatt, ej sökbar

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl.a cancer, autoimmuna och genetiska sjukdomar. En av grundtankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten och teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 500 miljoner kronor, varav drygt hälften är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 345, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 700 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.igp.uu.se

Clinical Genomics Uppsala är en del av plattformen Clinical Genomics inom Science for Life Laboratory. Det bioinformatiska arbetet inom verksamheten är förlagt till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att bedriva service och utveckling för kliniknära forskning, samt att ta fram och tillhandahålla kliniska analyser, främst med hjälp av storskalig DNA-sekvensering. I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. De implementerade analyserna är framför allt inriktade mot olika former av cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi och över 8000 kliniska prover analyseras per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter:
Faciliteten söker en bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot cancer. Tjänsten är ett vikariat på 10 månader i samband med en föräldraledighet. Möjlighet till förlängning finns. Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer i ett första skede omfatta vidare utveckling och underhåll av helgenomanalyser (WGS) vid olika cancersjukdomar, främst inom hematologi. Analyserna kommer till stor del att utföras på GPUer och en del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering och visualisering av bland annat strukturell variation för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Arbetet utförs i nära samarbete med kliniskt verksam personal samt med Genomics Medicine Sweden (GMS) och Barntumörbanken.
Utöver WGS kommer den sökande att vara inblandad i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser för att processa short- eller long-read genpaneler och RNAseq för kliniskt bruk, primärt inriktat mot somatiska frågeställningar. Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla CGUs analyser, IT-infrastruktur och arbetssätt. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics).
En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för reella kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Faciliteten har därför ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och biologiska resultat och metoder.
Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav:
- Mastersexamen i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
- Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
- Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
- Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
- Erfarenhet av containermjukvara, Singularity (Apptainer)/Docker/Podman
- Grundläggande kunskaper om databashantering
- God förmåga att kommunicera på svenska och engelska
Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt:
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Vi ser gärna sökande med kunskap om cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Tidigare erfarenheter av WGS analyser med fokus på CNV och/eller SV-detektion är meriterande. Vi värdesätter också erfarenhet av transkriptomanalys, främst med fokus på fusionsdetektion. Faciliteten har även initierat flera projekt med fokus mot long-read tekniker och den sökande kommer ha möjlighet att bidra till utveckling och implementering av analyser baserat på sekvensdata från Oxford Nanopore och/eller PacBio. Tidigare erfarenheter av automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) är också meriterande. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i både tal och skrift önskvärt.
Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.

Om anställningen
Anställningen är vikariat tidsbegränsad, 10 månader. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 20 februari 2024, UFV-PA 2024/377.