Bioinformatiker – Clinical Genomics Uppsala

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl. a cancer, genetiska och autoimmuna sjukdomar. En av de bärande tankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed främja en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom sex forskningsprogram: cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten. Institutionen omsätter omkring 550 miljoner kronor, varav ca två tredjedelar är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 400, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 850 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.uu.se/medarbetare/institution/immunologi-genetik-och-patologi

Clinical Genomics Uppsala (CGU) är ett samarbete mellan Akademiska sjukhuset, Region Uppsala och Uppsala universitet inom plattformen Clinical Genomics vid SciLifeLab. CGU stödjer kliniknära forskning och utveckling samt tillhandahåller kliniska analyser baserade på storskalig DNA‑sekvensering. Det bioinformatiska arbetet sker främst vid Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid Akademiska sjukhuset. I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare görs kliniska bedömningar av genetiska varianter. Analyserna fokuserar på cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi, och över 10 000 prover analyseras årligen. Efterfrågan på genetisk diagnostik ökar och verksamheten förväntas växa ytterligare.

Arbetsuppgifter
CGU söker en bioinformatiker på heltid för utveckling av analyser riktade mot cancer och ärftliga sjukdomar. Arbetsuppgifterna anpassas efter kompetens och intresse men omfattar utveckling och underhåll av diagnostiska analyser baserade på helgenom-, helexom- och transkriptomsekvensering samt breda genpaneler. Analyserna används för att identifiera genetiska varianter som påverkar diagnos, prognos och behandling. Pågående utvecklingsprojekt inkluderar long‑read‑tekniker (PacBio, ONT), medan nuvarande diagnostik främst bygger på short‑read‑data.
Rollen innebär kontinuerlig utvärdering, förbättring och automation av robusta bioinformatiska pipelines för kliniskt bruk. Arbetet omfattar även effektiv datahantering, automation och visualisering för att skapa smidiga dataflöden och underlätta klinisk tolkning och rapportering. Samarbete sker nära kliniskt verksam personal och inom Genomic Medicine Sweden (GMS). Erfarenhet eller intresse för databashantering och mjukvaruutveckling är meriterande, då enheten kontinuerligt utvecklar sina analyser, IT‑miljöer och arbetssätt. Pipelineutvecklingen sker främst i Python och Snakemake, och den anställde kan bidra till projektet Hydra Genetics.
En central del av arbetet är samverkan med sjukvårdspersonal och utveckling av metoder för kliniskt relevanta frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga data är datasäkerhet av stor betydelse. Klinisk genomik är ett snabbt växande forskningsområde, och den anställde ges möjlighet att bidra till publikationer och presentationer av tekniska och medicinska resultat. Arbetet sker i team med bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer, både lokalt och i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav
- Masterexamen inom bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller närliggande område
- Dokumenterad erfarenhet av scriptspråk (t.ex. Python, Bash, Perl)
- Erfarenhet av NGS‑analys i Linuxmiljö på beräkningskluster
- Erfarenhet av git, conda och kodgranskning
- Erfarenhet av pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
- Erfarenhet av automationslösningar (t.ex. Stackstorm)
- Erfarenhet av containermjukvara (Apptainer/Singularity, Docker, Podman)
- Erfarenhet av administration av Unix/Linux‑servrar och virtuella system
- Grundläggande kunskaper i databashantering
- God kommunikationsförmåga på svenska och engelska
- Arbetet kräver noggrannhet, initiativförmåga, samarbetsförmåga och självständighet. Stor vikt läggs vid personlig lämplighet.

Meriterande
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande område är meriterande. Erfarenhet av sekvenseringstekniker för cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik är önskvärt. Meriterande är även erfarenhet från ackrediterad verksamhet och samarbete med kliniska laboratorier. Eftersom dokumentation sker på svenska är god förmåga i tal och skrift särskilt värdefull.

Efter en samlad bedömning av kompetens och skicklighet väljs den kandidat som bedöms ha bäst förutsättningar att utföra och utveckla arbetsuppgifterna och bidra till verksamhetens fortsatta utveckling.

Om anställningen 
Anställningen är tillsvidare, provanställning kan tillämpas. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 28 januari 2026, UFV-PA 2026/80