Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Vill du göra skillnad för patienter med genetiska sjukdomar?
Vi söker en bioinformatiker för att driva utveckling av bioinformatiska analyser för att etablera ny avancerad genetisk diagnostik för sjukvården, med fokus på ärftliga sjukdomar och cancer.

Institutionen för immunologi, genetik och patolog vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl.a cancer, autoimmuna och genetiska sjukdomar. En av grundtankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten och teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 500 miljoner kronor, varav drygt hälften är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 345, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 700 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.igp.uu.se

Läs mer om våra förmåner och hur det är att jobba inom Uppsala universitet.

Klinisk Genomik Uppsala är sedan starten 2013 en del av Clinical Genomics plattformen inom Science for Life Laboratory. Den bioinformatiska verksamheten är förlagd till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att ta fram och tillhandahålla kliniska test för ärftliga sjukdomar, olika former av cancer och mikrobiologi, främst med olika former av DNA-sekvensering. Vi stöttar även translationella forskningsprojekt som har en tydlig klinisk potential. Arbetet utförs av multidisciplinära team med bioinformatiker, laboratoriepersonal, sjukhusgenetiker och läkare och faciliteten bidrar till kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. För närvarande analyseras över 8000 kliniska prover per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter
Faciliteten söker en bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot ärftliga sjukdomar med tillhörande databaser. Tjänsten är ett vikariat på ett år i samband med en föräldraledighet. Möjlighet till förlängning finns. Arbetet kommer till stor del bestå i att utvärdera, utveckla och automatisera robusta pipelines för att analysera sekvensdata (Illumina/ONT/PacBIO) för kliniskt bruk, samt att ta fram system för att dela information om varianter internt och externt. Du kommer att vara inblandad i utveckling och implementation av transkriptom- och long-read analyser, men även i vidareutveckling och support av de helgenom (WGS) och helexom (WES) analyser som redan används. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics).

En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för skarpa kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Faciliteten har därför ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras.

Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav
Mastersexamen eller liknande i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
Utöver detta krävs:
- Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t.ex Python/Bash/Perl)
- Erfarenhet av arbete med humangenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik
- Erfarenhet av att arbeta med genetisk analys i linuxmiljö
- Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow.
- Kännedom av mjukvarucontainers (t.ex. Docker / Singularity), alternativt automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) eller tidigare erfarenhet av IT-arbete med höga säkerhetskrav.
- Grundläggande kunskaper om databashantering

Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i tal och skrift önskvärt. Vi ser gärna att du har disputerat inom ett för tjänsten relevant fält. Tidigare erfarenheter av analys av balanserad och obalanserad strukturell variation baserat på helgenom- eller helexomdata är meriterande. På samma sätt värdesätter vi erfarenhet av transkriptomanalys och kunskaper om analys av long-read data, inklusive epigenetiska förändringar.

Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.

Om anställningen Anställningen är tidsbegränsad, 12 månader, med möjlighet till förlängning.
Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av:
Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 26 maj 2023, UFV-PA 2023/1722.

Anställningsform Tidsbegränsad anställning
Anställningens omfattning Heltid
Tillträde 2023-09-01
Löneform Individuell lönesättning
Antal lediga befattningar 1
Sysselsättningsgrad 100%
Ort Uppsala
Län Uppsala län
Land Sverige
Referensnummer UFV-PA 2023/1722
Facklig företrädare
  • Seko Universitetsklubben, seko@uadm.uu.se
  • ST/TCO, tco@fackorg.uu.se
  • Saco-rådet, saco@uadm.uu.se
Publicerat 2023-04-27
Sista ansökningsdag 2023-05-26

Tillbaka till lediga jobb