Uppsala universitet, institutionen för immunologi, genetik och patologi

Uppsala universitet är ett brett forskningsuniversitet med stark internationell ställning. Uppgiften är att bedriva forskning och utbildning av högsta kvalitet och att på olika sätt samverka med samhället. Vår viktigaste tillgång är alla de individer som med sin nyfikenhet och sitt engagemang gör Uppsala universitet till en av landets mest spännande arbetsplatser. Uppsala universitet har 46.000 studenter, 7.300 anställda och en omsättning på 7,3 miljarder kronor.

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet (www.igp.uu.se) har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl.a cancer, autoimmuna och genetiska sjukdomar. En av grundtankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom medicinsk och klinisk genetik, klinisk immunologi, patologi, neuroonkologi, vaskulärbiologi, strålningsvetenskap samt molekylära verktyg. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar och masterprogram inom den medicinska fakulteten samt ett antal utbildningar inom teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 420 miljoner kronor, varav drygt hälften är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 345, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 700 verksamma i arbetsstyrkan. 

Vill du göra skillnad för patienter med genetiska sjukdomar?
Vi söker en bioinformatiker för att driva utvecklingen av bioinformatiska analyser för att etablera ny avancerad genetisk diagnostik för sjukvården. Tjänsten är en tillsvidareanställning.

Clinical Genomics Uppsala är sedan starten 2013 en del av Diagnostics Development  inom Science for Life Laboratory. Den bioinformatiska verksamheten är förlagd till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att bedriva service och utveckling för kliniknära forskning, samt att ta fram och tillhandahålla kliniska test, främst med hjälp av storskalig DNS-sekvensering, s.k. next-generation sequencing (NGS). I multidiciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. Testerna är framför allt inriktade mot ärftliga sjukdomar och olika former av cancer och för närvarande analyseras över 3000 kliniska prover per år med de metoder som faciliteten tillhandahåller. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter: Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer framför allt fokusera på att driva utvecklingen av analyser riktade mot ärftliga sjukdomar med tillhörande databaser. Arbetet kommer till stor del bestå i att utvärdera, utveckla och automatisera robusta pipelines för att analysera NGS data för kliniskt bruk, samt att ta fram system för att dela information om varianter internt och externt. Metoderna som faciliteten utvecklar baseras på olika typer av NGS bibliotek och omfattar allt från mindre paneler till helgenom. En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom universitet och sjukvård och förmåga att utveckla analysmetoder för skarpa kliniska frågeställningar. Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Faciliteten har därför ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras. Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav:
- Mastersexamen eller liknande i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält.
- Dokumenterad förmåga inom ett eller flera relevanta scriptspråk (t ex Bash/Perl/Python)
- Erfarenhet av att arbeta med NGS analys i linuxmiljö på beräkningskluster
- Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow.
- Grundläggande kunskaper om databashantering
- Flytande svenska och engelska

Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt: Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i tal och skrift önskvärt. Vi ser gärna sökande med kunskap om humangenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Tidigare erfarenheter av CNV-analyser baserat på helexom- eller helgenomdata är meriterande. På samma sätt värdesätter vi erfarenhet av analys av balanserad och obalanserad strukturell variation samt transkriptomanalys. Det är också meriterande med kunskaper om analys av sekvens från long-read tekniker. Tidigare erfarenheter av mjukvarucontainers (t.ex. Docker / Singularity) alternativt automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) är också meriterande. 

Lön: Individuell lönesättning.

Tillträde: snarast.

Anställningsform: Tillsvidareanställning, provanställning kan tillämpas om sex månader.

Anställningens omfattning: 100 %

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin,malin.melin@scilifelab.uu.se.

Välkommen med din ansökan senast den 17 april 2020, UFV-PA 2020/941.

Anställningsform Tillsvidareanställning
Anställningens omfattning Heltid
Antal lediga befattningar 1
Sysselsättningsgrad 100%
Ort Uppsala
Län Uppsala län
Land Sverige
Referensnummer UFV-PA 2020/941
Facklig företrädare
  • Seko Universitetsklubben, seko@uadm.uu.se
  • ST/TCO, tco@fackorg.uu.se
  • Saco-rådet, saco@uadm.uu.se
Publicerat 2020-04-02
Sista ansökningsdag 2020-04-17

Return to job vacancies