1-3 st Bioinformatiker – Clinical Genomics Uppsala

Vill du vara med och utveckla genetisk precisionsdiagnostik?
Vi söker en till tre bioinformatiker för att driva utveckling av bioinformatiska analyser för translationell forskning och för avancerad genetisk diagnostik inom sjukvården.

Institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet har en bred forskningsprofil med starka forskargrupper inriktade på bl. a cancer, genetiska och autoimmuna sjukdomar. En av de bärande tankarna vid institutionen är att stimulera translationell forskning och därmed främja en närmare samverkan mellan medicinsk forskning och sjukvården. Forskning bedrivs inom sex forskningsprogram: cancerprecisionsmedicin, cancerimmunterapi, genomik och neurobiologi, molekylära verktyg och funktionsgenomik, neuroonkologi och neurodegeneration samt vaskulärbiologi. Delar av verksamheten är även integrerad med avdelningarna för onkologi, klinisk genetik, klinisk immunologi, klinisk patologi och sjukhusfysik vid Akademiska sjukhuset. Institutionen har undervisningsuppdrag på ett antal programutbildningar, fristående kurser och internationella masterprogram inom den medicinska fakulteten och det teknisk-naturvetenskapliga vetenskapsområdet. Institutionen omsätter omkring 550 miljoner kronor, varav ca två tredjedelar är externa forskningsbidrag. Antalet anställda är ca 400, varav ca 100 är doktorander, och det finns totalt över 850 verksamma i arbetsstyrkan. Läs gärna mer om institutionens verksamhet här: www.uu.se/medarbetare/institution/immunologi-genetik-och-patologi

Clinical Genomics Uppsala är en del av Science for Life Laboratory sedan 2014. Det bioinformatiska arbetet inom verksamheten är förlagt till Uppsala universitet, medan laboratoriearbetet utförs vid kliniska laboratorier på Uppsala Akademiska Sjukhus. Enhetens uppdrag är att bedriva service och utveckling för kliniknära forskning, samt att ta fram och tillhandahålla kliniska analyser, främst med hjälp av storskalig DNA-sekvensering. I multidisciplinära team med bioinformatiker, genetiker och läkare levererar faciliteten analysresultat som innefattar kliniska bedömningar av upptäckta genetiska varianter. De implementerade analyserna är framför allt inriktade mot olika former av cancer, ärftliga sjukdomar och mikrobiologi. Över 8000 kliniska prover analyseras per år med de metoder som faciliteten utvecklat. Eftersom genetisk diagnostik efterfrågas inom allt fler kliniska discipliner pekar prognosen på en stark tillväxt även kommande år.

Arbetsuppgifter:
Faciliteten söker en till tre bioinformatiker på heltid för att delta i utvecklingen av analyser riktade mot cancer och ärftliga sjukdomar. Arbetsuppgifterna definieras utifrån kompetens och intresse, men kommer att vara inriktade mot utveckling och underhåll av diagnostiska analyser vid olika cancersjukdomar eller ärftliga sjukdomar. Analyserna inkluderar helgenomsekvensering, helexomsekvensering, transkriptomsekvensering samt breda genpaneler för detektion av genetiska varianter som påverkar diagnos, prognos och behandling utifrån diagnosprov eller uppföljningsprov. De flesta analyserna görs på short-read data, men flera projekt använder long-read sekvens. De sökande kommer att vara inblandade i kontinuerlig utvärdering, utveckling och automation av robusta bioinformatiska analyser för kliniskt bruk. En del av uppdraget kommer att omfatta arbete med effektiv datahantering, automation och visualisering för att skapa effektiva dataflöden och för att underlätta klinisk tolkning och rapportering. Vi ser även positivt på sökande som är intresserade av arbetsuppgifter som omfattar databashantering och mjukvaruutveckling eftersom vi kontinuerligt strävar efter att utveckla enhetens analyser, IT-infrastruktur och arbetssätt. Vår pipelineutveckling sker framförallt med Python och Snakemake och den sökande kommer i sitt arbete ha möjlighet att bidra till projektet Hydra genetics (https://github.com/hydra-genetics/hydra-genetics).  
En särskilt viktig aspekt är samarbetet med anställda inom sjukvården och förmåga att utveckla analysmetoder för angelägna kliniska frågeställningar. CGU samarbetar nationellt kring de här frågorna i till exempel Genomics Medicine Sweden (GMS). Eftersom verksamheten hanterar känsliga kliniska data är frågor kring datasäkerhet viktiga. Faciliteten har därför ett eget kluster där arbetet i huvudsak kommer att utföras. Klinisk genomik är ett nytt och intensivt forskningsområde och den anställde kommer att ha möjlighet att bidra till publicering och presentation av både tekniska och biologiska resultat och metoder.
Den anställde kommer att jobba tillsammans med andra bioinformatiker, läkare, sjukhusgenetiker och molekylärbiologer inom vår facilitet och även i nationella och internationella samarbeten.

Kvalifikationskrav:
- Mastersexamen i ämne med anknytning till tjänsten t.ex. bioinformatik, bioteknik, datavetenskap eller motsvarande fält. 
- Grundläggande kunskaper om genetisk variation och dess påverkan på hälsa
- Dokumenterad förmåga inom ett eller flera scriptspråk (t ex Python/Bash/Perl)
- Erfarenhet av att arbeta med NGS i linuxmiljö på beräkningskluster
- Kännedom om git, conda och pipelineverktyg som Snakemake eller Nextflow
- Erfarenhet av containermjukvara, Singularity (Apptainer)/Docker/Podman 
- Grundläggande kunskaper om databashantering
- God förmåga att kommunicera på svenska och engelska
Arbetet ställer stora krav på noggrannhet, initiativkraft, samarbetsförmåga och självständighet, så stor vikt kommer att läggas vid personlig lämplighet.

Önskvärt och/eller meriterande i övrigt
Doktorsexamen inom bioinformatik, genetik eller liknande fält är meriterande. Vi ser gärna sökande med erfarenhet av att arbeta med cancergenetik, klinisk bioinformatik eller klinisk genomik. Speciellt tidigare erfarenheter av att implementera bioinformatiska analyser med fokus på CNV och/eller SV-detektion är meriterande, liksom erfarenhet av att interagera med klinisk laboratoriepersonal. Tidigare erfarenheter av automatiseringssystem (t.ex Stackstorm) är också meriterande. Eftersom dokumentation mot Akademiska sjukhuset sker på svenska är god förmåga att uttrycka sig på svenska i både tal och skrift önskvärt.

Efter en kvalitativ helhetsbedömning av kompetens och skicklighet kommer den sökande att väljas som bedöms ha de bästa förutsättningarna att genomföra och utveckla aktuella arbetsuppgifter samt bidra till att utveckla verksamheten.

Om anställningen 
Anställningen är tillsvidare, provanställning kan tillämpas. Omfattningen är heltid. Tillträde enligt överenskommelse. Placeringsort: Uppsala

Upplysningar om anställningen lämnas av: Malin Melin, malin.melin@scilifelab.uu.se

Välkommen med din ansökan senast den 8 november 2024, UFV-PA 2024/3586.